Chẩn đoán hội chứng Williams bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ

نویسندگان

چکیده

Hội chứng Williams (Williams Syndrome -WS) là bệnh di truyền hiếm gặp, do mất đoạn nhỏ trên cánh dài nhiễm sắc thể (NST) số 7 (7q11.23). Tỉ lệ mắc 1/7.500 - 10.000 trẻ đẻ sống. WS đặc trưng bởi khuôn mặt bất thường, dị tật tim và tính cách quá hòa đồng.
 Mục tiêu: Phát hiện 7q11.23 bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (Flurorescen in situ Hybridizaton FISH).
 Phương pháp: Mười bảy nhân có các triệu lâm sàng nghi ngờ hội Williams. Sử dụng FISH với đầu dò hiệu phát 7q11.23. 
 Kết quả: 10/17 (59%) được chẩn đoán xác định Williams.
 luận: Kỹ phương pháp quả, chính xác, nhanh chóng trong

برای دانلود رایگان متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

Fitness Sharing for the Direction-guided Evolutionary Algorithm

In evolutionary computation, fitness sharing is a popular technique to handle multi-modal optimization problems, which include many possible local or global solutions. In our previous publication, we proposed a new direction-based evolutionary algorithm, called DEAL. It was shown working effectively on nonlinear optimization problems. In this paper, we extend further DEAL towards the area of mu...

متن کامل

Kỹ Thuật Tính Toán Thiết Kế Bãi Biển Nhân Tạo Procedure for Designing Artificial Seashore

Báo cáo giới thiệu quy trình tính toán tạo bãi biển nhân tạo, chú trọng chủ yếu đến việc vận dụng các lời giải giải tích của lý thuyết về mặt cắt ngang bãi biển cân bằng, lời giải của của mô hình diễn biến đường bờ để tính toán khả năng chịu bão của bãi nhân tạo, đánh giá tốc độ xói lở của bãi để xác định chu kỳ bảo dưỡng bãi. Các kết quả tổng hợp bước đầu này có thể giúp chọn lựa kích thước bã...

متن کامل

Báo cáo Thuyết minh về Dự thảo sửa đổi Hiến pháp năm 1992

I. CÁC VẤN ÐỀ CHUNG 1. Sự cần thiết và mục đích, yêu cầu sửa đổi Hiến pháp năm 1992 Hiến pháp năm 1992 được ban hành trong bối cảnh những năm đầu thực hiện công cuộc đổi mới đất nước do Ðại hội đại biểu toàn quốc lần thứ VI của Ðảng (năm 1986) đề ra và để thể chế hóa Cương lĩnh xây dựng đất nước trong thời kỳ quá độ lên chủ nghĩa xã hội năm 1991. Hiến pháp năm 1992 đã tạo cơ sở chính trị pháp l...

متن کامل

Automated procedures for estimating LAI of Australian woodland ecosystems using digital imagery, Matlab programming and LAI / MODIS LAI relationship

Leaf area index (LAI) is one of the most important variables required for modelling growth and water use of forests. The implementation an approach to estimate LAI from digital pictures (LAID) has recently been advanced in Australia using digital image capture and gap analysis, which employs a novel methodology (Macfarlane et al 2006). This technique uses upward-looking wide-angle digital photo...

متن کامل

ذخیره در منابع من


  با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ژورنال

عنوان ژورنال: T?p chí Nghiên c?u và Th?c hành Nhi khoa

سال: 2021

ISSN: ['2615-9198', '2734-9179']

DOI: https://doi.org/10.47973/jprp.v5i5.358